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短指和身高相关基因
  • 法律状态:授权
  • 申 请 号:01126148.X
  • 申 请 日:2001-7-13
  • 公 开 号:CN1343773
  • 公 开 日:2002-04-10
  • 权 利 人:上海交通大学
  • IPC分类:化学;冶金
  • 专利类型:发明

    一种短指和身高相关基因,其编码具有SEQ ID NO.2氨基酸序列的蛋白A-1型多肽,具有SEQ ID NO.1的核酸序列,包括2q35-q36区段内的IHH基因,IHH基因Exon1区域的编码具有SEQ ID NO.6氨基酸序列的蛋白多肽。本发明克隆了一种A-1型短指和身高相关基因即定位于2q35-q36区段IHH基因,确定了该基因新的突变位点,为A-1型短指发病和身高发育的分子遗传的相互关系提供了基因关系的依据,本发明将有力地推动人类骨骼发育异常病理机制研究的进一步发展,加深了人类在分子水平上对骨骼发育的认识,并为今后相应的基因诊断、药物设计和临床治疗提供了基因学的根据。